Но реальность оказалась хуже, чем можно было себе вообразить. У Ноа появились затруднения с дыханием. Его привезли в отделение скорой помощи и оставили в госпитале, где он провел несколько месяцев. Состояние не улучшалось. У ребенка были судороги, сердечная недостаточность. Супругам Шульман сообщили, что мальчик страдает от редкой генетической болезни, которая поражает митохондрии. Что это такое? Митохондрии (в переводе с греческого зернышки, крупинки) – это как бы молекулярные батареи. Они присутствуют в каждой клетке тела и являются своего рода «станциями», которые вырабатывают необходимую для этих клеток энергию. У этих «батарей» есть свои собственные ДНК, мутации которых влекут за собой потерю слуха, диабет, вялость мышц, судороги, проблемы с сердцем. Каждый один ребенок из 4 тыс. страдает этой аномалией, которая имеет исключительно генетический характер. В США 20 тыс. таких детей.
Митохондриальные расстройства не лечатся. Ноа Шульман умер, когда ему было три месяца. Горечь потери усилило предупреждение врачей, что Кристель, скорее всего, не сможет иметь здорового биологического ребенка. Раз у нее уже обнаружилась митохондрическая мутация, каждая следующая беременность будет «игрой в рулетку». Доктора посоветовали подумать о приемном ребенке или воспользоваться донорскими яйцеклетками.
Кристель не могла примириться с этим приговором. Ей во что бы то ни стало хотелось родить самой. «После того, как я держала на руках Ноа, я испытала ни с чем не сравнимое чувство, формирующее неразрывные эмоциональные узы», – признается она.
Поиски привели ее к интересной новинке, которая называется так: терапия митохондриального замещения (mitochondrial replacement therapy – сокращенно MRT). Процедура предусматривает замену генетически испорченных митохондрий здоровым материалом от донора. Зачатие происходит «в пробирке». Но к ДНК отца и матери добавляется еще небольшое количество от донора. В этом случае – никуда не денешься – к двум родителям присоединяется еще некто третий. Осознавать это, может быть, неприятно, но на сегодняшний день другого решения проблемы нет.
«Мы разрушаем барьер, который никогда прежде не был преодолен», – заявляет доктор Мичио Хирано, директор лаборатории молекулярной генетики в Колумбийском университете. – Совершенно очевидно, что в данном случае для будущего живого существа используются три различных источника ДНК, и в этом новизна и уникальность концепции».
Доктор Хирано планирует применить процедуру MRT для четы Шульманов в рамках исследований, которые он проводит. Супруги согласны. Доктор тоже не испытывает никакого дискомфорта. Однако общественность и научные круги в некотором замешательстве. Появляется масса вопросов. Как определить родительские права, когда участников рождения фактически не двое, а трое? Приемлемо ли в моральном отношении менять навсегда чей-то генетический код? Да, сегодня генетическое вмешательство в экспериментальном порядке допускается при лечении рака и некоторых других болезней. Но при этом затрагиваются интересы лишь только данного пациента. А когда проводятся операции, в которых вносятся изменения в яйцеклетки, сперму, эмбрионы, это неизбежно скажется (причем неизвестно как) на будущих поколениях. Поэтому законодатели и эксперты по этике не готовы принять последствия этого прорыва в науке.
MRT воспринимается как форма генетического «редактирования». Но примерно то же самое говорили в 1978 году, когда появились первые сообщения о «зачатии в пробирке». Оплодотворение не в чреве женщины, а в лаборатории тоже казалось кому-то диким и неприемлемым. Сегодня это вполне рутинный путь к появлению малыша на свет.
«MRT, и в более широком смысле новая эра эмбрионов с измененными генами, расширяет границы воспроизводства рода человеческого, – пишет в журнале Time журналистка Элис Парк. – Несмотря на беспокойство, которое вполне закономерно внушает технология митохондриального замещения, она заслуживает внимания, так как может оказаться полезной и во многих других случаях, не связанных с генетическими дефектами. Например, уже есть доказательства, что процедура MRT улучшает качество стареющих яйцеклеток. Это может увеличить шансы забеременеть для почти 80% немолодых женщин».
Шульманы сейчас ожидают донора для процедуры, которая позволит Кристель родить здорового ребенка. Она на это готова. Ей и мужу объяснили, чем это чревато: у младенца комбинация генов может отличаться от родительских, поскольку что-то привносится со стороны, от постороннего человека.
Ребенок «по индивидуальному заказу»
Теоретически изменения в яйцеклетках и сперме могут позволить со временем создавать ребенка «по заказу». Родители будут выбирать цвет глаз и волос, рост и прочие физические параметры. Впрочем, не только физические. Возможно будет закладывать определенные интеллектуальные характеристики. То есть все будет выглядеть так, как вы сегодня выбираете в магазине обои. Вы скажете: научная фантастика. Не совсем. Недавно мы писали о том, что в Китае уже родились две девочки-близнецы с отредактированным геномом Лулу и Нана. В будущем они будут невосприимчивы к вирусу иммунодефицита.
Разумеется, сенсация нуждается в более тщательной научной проверке. Сделать это нелегко, так как, по некоторым сообщениям, экспериментатор, биолог Хэ Цзянькуй в начале января загадочно пропал без вести в Гонконге, а руководство университета в Шэньчжэне, где у Хэ была лаборатория, отрицает всякую причастность к эксперименту.
Впрочем, известно, что клинические испытания геномного программирования ведутся в разных странах.
Исследования, в которых сейчас согласилась участвовать чета Шульманов, – один из шагов по этому пути. Супруги надеются, что помогут другим родителям понять, насколько спасительным может оказаться генетическое вмешательство.
«У людей в запасе множество безумных причин сопротивляться этому, – говорит Эван. – Они боятся, что мы принимаем участие в создании «дизайнерских» детей «по лекалу». Но как они не могут понять, что дело совсем не в этом, а в том, чтобы победить фатальную болезнь, которая разрушает жизнь многих людей!».
В 2015 году Британия стала первой, и пока единственной, страной, в которой терапия митохондриального замещения (MRT) получила официальное признание. Аналогичный законопроект рассматривается в Австралии. В США с признанием не спешат. Разумеется, для осторожности есть основания. В 2016 году доктор Джон Чжанг, специалист по лечению бесплодия из Нью-Йорка, сообщил о рождении с применением MRT первого в мире ребенка. Этот мальчик появился на свет под его наблюдением в Мексике. Потом рождались другие дети, в частности, в Украине. Но это все единичные случаи. До массовых клинических исследований дело пока не дошло.
Эффективность и безопасность процедуры по-прежнему остается под вопросом. Насколько точно может техник извлечь из крошечной яйцеклетки ДНК митохондрии, которые необходимо удалить? Сколько этого мутированного материала может быть случайно занесено в донорскую яйцеклетку? Работа поистине филигранная. Опыт пока мизерный. Доктор Чжанг планирует наблюдать за своим первым успешно родившимся в Мексике мальчиком до его 18-летия, чтобы иметь возможность оценить, как отразились митохондрии от донора на его здоровье.
Никогда не говори «никогда»
Шульманы и другие пары, с которыми сейчас работает в Колумбийском университете доктор Мичио Хирано, отдают себе отчет в том, что исследования, в которых они участвуют, находятся «в серой зоне». Они не запрещены, но в то же время и не узаконены. Для полной легитимности необходимо внести изменения в американское законодательство. А это долгая история. В США дело осложняется острыми дебатами вокруг абортов. Сталкиваются мнения по поводу того, можно ли считать эмбрион человеческим существом и, соответственно, есть ли у ученых право проводить эксперименты на этой стадии. Очень многие склоняются к тому, что такого права нет.
Джозефин Джонстон, специалист по этике и директор биотехнического исследовательского института Hastings Center, поясняет: «Традиционная исходная позиция федерального правительства такова: мы не собираемся проводить исследования на человеческих эмбрионах, не будем их финансировать и вообще с ними не согласны».
В ответ звучат возражения, что такой подход губит ценный метод, который при дальнейшем развитии позволил бы бороться с рядом заболеваний, на сегодняшний день неизлечимых. Впрочем, те же самые оппоненты, ссылаясь на уже упоминавшееся достижение китайца Хэ Цзянькуя, предостерегают против поспешности и призывают трижды убедиться, что генетическое вмешательство безопасно и эффективно. Ведь и в Британии, где процедура MRT легализована, она применяется лишь в строго оговоренных случаях. Правительство там прежде, чем принять решение, провело долгие публичные дебаты о пользе и риске этой терапии. Такого же рода дискуссии происходят сейчас в Австралии, где лицензия проводить исследования выдана лишь одной группе ученых из университета в Ньюкасле. То есть все делается по разумному принципу «Семь раз отмерь – один отрежь». Но рано или поздно «резать» все-таки придется.
Есть еще один очень серьезный фактор – деньги. Искусственные репродуктивные технологии обходятся дорого. Даже в такой достаточно отработанной процедуре, как «зачатие в пробирке», каждый цикл обходится в $12 тыс. А у женщин после 35 лет шансы на успех падают на 20%. И соответственно растут не только эмоциональные, но и финансовые затраты. Недавно в США была впервые проведена успешная трансплантация матки, и у таких матерей уже родились дети. Пересадка обходится в $200 тыс., и она не покрывается страховкой. Но в медицинском центре Университета Бейлор в Далласе, где была сделана первая операция, выстроилась очередь – 400 женщин готовы стать донорами и более тысячи хотели бы пройти через трансплантацию. Все они из числа богачей? Вряд ли. Стремление к материнству порождает готовность находить способы преодолевать любые препятствия, в том числе денежные.
Эван и Кристель продолжают надеяться, хотя и осознают, как далеки они от мечты о рождении собственного здорового ребенка. Их утешает мысль, что случившееся с их мальчиком и их нынешнее участие в исследованиях когда-нибудь принесет пользу другим людям.
«Пусть даже это не сработает для нас, мы верим, что наступят времена, когда каждый страдающий от митохондриальных болезней сможет получить реальную помощь», –говорит Кристель.
Это задача-минимум. Но войдет или не войдет в практику планирование рождения детей «по индивидуальному проекту»? Как бы фантастично это ни звучало сегодня, ничего невозможного в этом нет.
