Такое ощущение, что все с ума посходили с этими тестами, даже у мамочек на детской площадке это одна из самых популярных тем, - говорит Надежда Осипова, жительница Бруклина. – А я вот думаю, сдавать или нет? Что оно мне даст? Пятиюродных якобы родственников, про которых я знать не знала и жила счастливо? В своем отце я не сомневаюсь, мы с ним, как говорится, «одно лицо». А зачем еще нужна эта популярная забава?
Что такое генетические тесты и зачем они действительно нужны?
Генетический тест – анализ ДНК, для которого в наши дни чаще всего используют образец слюны или соскоб с внутренней стороны щеки. Человеческий ген – это часть молекулы ДНК, и набор именно ваших уникальных генов определяет ваши особенности, наследственные состояния и предрасположенности к заболеваниям. Сравнивая образцы ДНК разных людей, можно найти таким образом своих родственников (то, на чем сейчас строят свой бизнес компании и Интернет-сайты, специализирующиеся на генеалогии). Многие сдают анализы ДНК в надежде узнать, какие заболевания могут грозить им в будущем. Так, голливудская суперзвезда Анджелина Джоли, получив данные о том, что она предрасположена к раку груди, решилась на операцию по удалению молочных желез. Благодаря расшифровке генома можно выявить предрасположенность к заболеваниям, причем не только наследственным, но и приобретаемым.
- Большинство из нас уже привыкли к тому, что беременные женщины сдают такого рода тесты, чтобы выявить патологию плода на ранних сроках, - говорит аллерголог-нутриционист Дов Канер. – Поэтому и предложенные взрослым тесты «на здоровье» в скором времени станут обычным делом. Как эти тесты работают? Благодаря исследованиям есть возможность увязать многие патологии с конкретными генами, что позволяет выявить заболевание – или предрасположенность к нему - задолго до его проявления. Конечно, такие тесты по медицинским показателям – это дорогое удовольствие, в отличие от так называемых коммерческих наборов, которые можно использовать в домашних условиях. Поэтому гораздо проще мне, как врачу-аллергологу, назначить, например, анализ крови на аллергены. Когда вы приходите к своему терапевту, вас всегда спрашивают о заболеваниях, которые были у членов вашей семьи, и это тоже своего рода альтернатива дорогим тестам. То есть, если в вашей семье были случаи рака груди, высока вероятность этого заболевания. Если у вас в роду были диабет, проблемные вены, сердечные заболевания, вы также, скорее всего, им подвержены, и опытный врач будет обращать внимание именно на это, чтобы не пропустить тревожные «звоночки». Если вы не знаете, какие у вас в роду были заболевания, такие тесты помогут узнать. Если знаете, то ДНК-тесты тоже не будут лишними: ведь вы можете оказаться как носителем этих генов, так и не носителем. У наших родителей тоже были по две копии хромосом. Если мутация была в одной из них, вы могли получить как «здоровую», так и «больную». Сделав тест, вы узнаете наверняка и расслабитесь. Или наоборот.
Популярность генетических тестов сейчас действительно высока. Все очень просто – в наборе ты получаешь пробирку, в которую надо плюнуть и отправить ее назад в лабораторию. Через какое-то время ты получаешь электронное письмо, в котором указана ссылка на твой личный файл. В нем, в зависимости от того, какой пакет услуг вы заказали, можно найти данные как о своих предках, так и о своем здоровье. На данный момент на американском рынке наиболее популярны два набора компаний - 23andMe и AncestryDNA. Насколько им можно верить?
- Принцип таких тестов в том, чтобы взять образец ДНК и определить последовательность нуклеотидов (кирпичиков, из которых строится ДНК). Определение последовательности ДНК называется секвенированием, - объясняет Надежда Степичева, доктор биологических наук из университета Питтсбурга, штат Пенсильвания. - Но есть одно «но»: ДНК человека неимоверно длинная и заключает в себя примерно 20500 генов. Каждый из этих 20500 генов кодируется определенной последовательностью (у разных генов длина и содержание этой последовательности разная, может быть тысячи нуклеотидов на один ген, а может быть и меньше – зависит от гена). Представьте себе, какая получается длинная ДНК! А ведь есть еще огромная некодирующая часть, которая тоже очень и очень важна! В общем, смысл этого введения в генетику в том, что всю ДНК вам вряд ли проанализируют. Да, с тех пор, как в 2000 году появился впервые этот проект, посвященный изучению генома человека, исследовательские методы значительно улучшились и их стоимость существенно упала, но все равно всю ДНК полностью вам никакая здравомыслящая «популярная» компания секвенировать не станет. А даже если и станет – в этих буковках еще ж надо разбираться, а там черт ногу сломит. Это просто огромный набор текста из 4 букв A,T,C,G, и никакой человек не сможет просто физически осознать закономерности в этой мешанине. Поэтому вся расшифровка для таких тестов делается автоматически. А вот какие параметры задать компьютеру – это зависит уже от базы данных, которой владеют в тестирующей компании.
В 2017 году компания 23andMe получила одобрение от Управления по контролю за продуктами и лекарствами (FDA), которое позволило предлагать своим клиентам проводить тесты на определение генетического риска развития определенных заболеваний. Впервые компания начала предлагать такие тесты несколько лет назад, но в 2014 году FDA запретило их делать без официального разрешения. После этого компания удалила результаты, связанные со здоровьем, из своих генетических тестов, предоставляя только информацию о происхождении и необработанные генетические данные без интерпретации. Весной 2017 года представители FDA заявили, что новые тесты 23andMe являются точными и это означает, что «они могут правильно идентифицировать генетические варианты из выборки и могут обеспечить воспроизводимые результаты». Обновленные генетические тесты стоят 199 долларов, если же вы хотите узнать только общие данные о своих предках, то такой набор обойдется вам в 99 долларов. Генетические тесты по здоровью 23andMe помогают определить предрасположенность к расстройству, которое может вызвать заболевание легких и заболевания печени; болезни Альцгеймера; целиакии; дистонии мышц; дефициту фактора XI (расстройство свертывания крови); болезни Гоше типа 1 (расстройство органов и тканей); дефициту глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (состояние эритроцитов); наследственному гемохроматозу (нарушение перегрузки железом); наследственной тромбофилии; болезни Паркинсона.
- Мало получить данные, их еще надо правильно проанализировать. И тут тоже есть нюансы, - говорит Надежда Степичева. – Есть данные, которые бесспорны, как, например, мутации генов (допустим, BRCA1, который показывает огромную предрасположенность к раку груди). Такие данные расшифровать очень просто. Мутация в жизненно важном гене или есть, или ее нет, тут не надо быть Эйнштейном, чтобы такие данные проанализировать. А вот другой вопрос – можно ли верить результатам всяких там предрасположенностям к ожирению и т.д. Эти выводы основаны уже не на мутациях, а на «вариантах», которые называются SNP – single nucleotide polymorphism. То есть в том месте встречаются любые варианты A,T,G,C, но это не мутация – это вроде как разнообразие, которое сложно анализировать. На помощь приходят биоинформатики, которые пишут алгоритмы для поиска закономерностей. Но закономерность – это ведь не закон. Ну да, вроде бы вот этот участок коррелирует с предрасположенностью к чему-то. Но ведь есть еще и другие гены, которые координируют ту же самую предрасположенность! И эпигенетика! И куча других факторов! Ладно, если речь идет о предрасположенности к ожирению – ожирение можно измерить. Но ведь еще есть субъективные вопросы. Поэтому еще вопрос, чего больше в этих тестах – науки или игры на публику? На мой взгляд, это хорошая комбинация. Плюс, конечно, и самому интересно посмотреть, что там у тебя в ДНК и какие у тебя были предки.
История с доставкой на дом
Помимо отчетов о состоянии здоровья генетические тесты – немалое подспорье в составлении генеалогического древа. На чем это основано? Зная, насколько отличаются ДНК (т.е. сколько у них разных мутаций), можно определить, когда примерно жил некий «общий» предок и откуда он пришел.
У каждой компании, предлагающей свои тесты, есть свои «плюсы». Преимущество AncestryDNA в том, что у этой компании больше образцов, что важно при составлении генеалогического древа. Каждая компания разбивает мир на регионы, основываясь на образцы ДНК, которые исторически были найдены там. Например, ДНК, обычно встречающаяся в Ирландии, отличается от ДНК, найденной в Скандинавии или на Ближнем Востоке. Увидев, насколько близко ваша ДНК соответствует определенным генетическим маркерам из этих областей, компании могут дать вам представление о том, какая часть вашей ДНК «поступает» из каждого региона. На данный момент AncestryDNA оперирует образцами из 150 регионов, а 23andMe использует 31 регион. Таким образом, если вы серьезно настроены на то, чтобы найти всех своих предков поколение за поколением, результаты из AncestryDNA могут вам помочь немного сузить ваши поиски. Компания FamilyTreeDNA предлагает вам три варианта тестов: только по отцовской линии (169 долларов), по материнской линии (199 долларов) и семейный (79 долларов).
- Недавно была очень интересная история, - рассказывает профессиональный генеалог, специалист по еврейским родословным Надя Сара-Белла Липес. – Женщина, умирая, призналась дочери, что ее отец на самом деле еврей, который живет сейчас в Израиле. Дочь, сама уже взрослая замужняя и семейная дама, поехала в Израиль, разыскала отца. Они сдали ДНК-тесты, которые подтвердили его отцовство. Ее признали дочерью еврея и она, за всю жизнь не имевшая никакого отношения ни к еврейской культуре, ни к истории, ни к традициям, вместе со своей семьей переехала в Израиль. А однажды ко мне обратилась девушка в поисках своих корней. Она сдавала тест ДНК для определения генетических заболеваний, и попутно оказалось, что у нее 25 процентов еврейской крови, а у ее мамы – 50 процентов. Выяснилось, что дедушка этой девушки был сыном врага народа. Тот, кто засадил его отца в ГУЛАГ, усыновил потом этого ребенка и строго-настрого запретил упоминать о своей национальности. Тот всю жизнь прожил как армянин, под чужим именем. И вот в итоге, через несколько поколений и благодаря ДНК-тесту, выяснилась правда об этой семье.
Если вы примерно знаете, какой национальности были ваши предки, можете обратиться в конкретную компанию. Например, FamilyTreeDNA считается обладателем крупнейшей базы данных еврейской генетики. И пока эксперты до сих пор спорят, есть ли «ашкеназская ДНК» или принадлежность к сынам Израиля обусловлена социально-культурными факторами, ученые уже создали базу генетических данных ашкеназов (европейских евреев), протестировав несколько миллионов человек.
- Есть несколько определенных гаплогрупп, которые считаются «ашкеназскими», - говорит Надя Сара-Белла Липес. – Другой вопрос, сколько процентов вам насчитают. Имеет смысл начинать искать документы о наличии еврейских родственников, только если у вас 12,5% и выше. Опять же, надо понимать, для чего вам это нужно. Если как основание для репатриации в Израиль, то консульство не принимает результаты тестов. А вот если вы с помощью этого теста найдете своих родственников, которые живут в Израиле и готовы пройти этот тест вместе с вами, чтобы подтвердить родство, тогда это возможный аргумент. В основном же такие тесты нужны для того, чтобы узнать больше о своей истории, родословной, найти всевозможных кузенов в разных странах мира, понять, какой путь прошли ваши предки.
Однако важно понимать, что данные тестов - это только приблизительные оценки, которые не заменят работу профессионального генеалога. Например, латиноамериканское наследие в таких тестах зачастую отмечается как «коренной американец». А славянские корни идут под общим определением «Восточная Европа». Прояснить ваши корни помогут только документы – свидетельства о рождении, записи из архивов, регистрационные карточки. Тест на ДНК – это первое, с чего стоит начать, если вы решили воссоздать свое генеалогическое древо.
Генеалогический тест ДНК не скажет вам напрямую, из какой конкретно страны пришли ваши предки, но покажет вам географические районы. Например, он может связать ДНК с Восточной Европой или Скандинавией, а ваше дело уже попытаться установить, родились ваши предки в Германии или в Финляндии. Также, если вы согласитесь с предложением тестирующей компании, ваши данные будут бесплатно доступны для других пользователей и вам покажут ваших возможных родственников (например, троюродное или четвероюродное родство, или еще более дальние генетические связи, когда существовал общий предок 100 или больше лет назад). Еще несколько месяцев назад, сдавая такой ДНК-тест, я не подозревала, что один из крупных американских филантропов – мой четвероюродный дедушка. Узнала об этом случайно, согласившись на предложение компании разместить мои данные в общей базе. Его дедушка иммигрировал в Америку из украинского еврейского местечка в 1898 году, а мои предки уехали в 20-х годах из этого же местечка в Москву. По иронии судьбы – и благодаря новейшим технологиям – теперь мы встретились.
